遗传性癫痫发病原因复杂，包括单基因病、多基因病、染色体病和线粒体病等，并且有些疾病原因未明、致病机制尚未明确。目前研究较多的是离子通道病变和单基因多基因遗传影响。

离子通道相关基因病变

目前国内外已发现癫痫致病基因大多是编码离子通道的基因。离子通道结构或功能异常可导致神经元电生理特性改变，出现异常癫痫样放电。在众多离子通道中，目前研究最多的与癫痫关系最密切的为钾离子、钠离子、钙离子、氯离子4种类型的离子通道。

单基因遗传与多基因遗传影响

单基因遗传是指在某一染色体上某一特定基因异常或缺乏导致的癫痫发病。然而绝大多数癫痫病人没有家族史，是由许多累加基因和某些环境因素共同作用而引起的，属于多基因遗传。

一些与遗传相关的癫痫综合征

儿童癫痫综合征因为具有特殊的临床及电生理特征，常具有明显的遗传背景，特定年龄段起病。

全面强制-阵挛型癫痫（GTCS）：

以发作性意识障碍，全身对称性抽搐，发作间期全面性放电及发作期无固定起源或早期即表现为全面性起源的脑电图为特征的癫痫发作。目前认为遗传性GTCS与离子通道相关基因突变关系密切。

儿童失神癫痫（CAE）:

主要表现为突发性精神活动中断、意识障碍 ，一次发作数秒至十余秒, 有明显的遗传倾向。遗传方式目前仍未明确，可能为常染色体显性遗传伴有年龄依赖性外显，或为多基因遗传。

青少年肌阵挛癫痫（JME）：

目前通过家族性及双胞胎研究证实 ，遗传因素在JME的发病中发挥了重要作用 。不同的遗传模型可用来解释JME的遗传机制，包括少数几个大的遗传基因参与致病 ，这些往往遵从孟德尔遗传规律。还有不符合孟德尔遗传规律的致病方式， 往往是由多个功能较小的基因共同发挥作用致病的 。